Das Retinoblastom ist eine seltene Krebserkrankung des Auges. Es entsteht in der Netzhaut (Retina) und kommt fast ausschließlich im Kindesalter vor. Man unterscheidet eine erbliche und eine nicht-erbliche Form der Erkrankung. Patienten mit einem erblichen Retinoblastom tragen eine genetische Veranlagung. Diese führt bereits in der Kindheit zur Entstehung von multiplen Retinoblastomen und später im Leben zur Entstehung anderer Tumore. Die Früherkennung dieser Tumore ist aufgrund der Vielzahl der verschiedenen möglichen Tumorarten erschwert und für die Betroffenen sehr belastend.

Das Ziel des Projektes ist die Entwicklung eines nicht-invasiven Bluttestes zur Früherkennung des Retinoblastoms, um eine frühzeitige Behandlung zu ermöglichen. Gleichzeitig soll eine systematische und umfassende Biobank aufgebaut werden, um diese in weitergehenden Forschungsprojekten zu nutzen. Dazu sollen in drei nationalen Referenzzentren in Frankreich, den Niederlanden und Deutschland Blutproben von ca. 200 gesunden Kindern und Erwachsenen und einer gleichen Anzahl Mutationsträger mit zwei unterschiedlichen, sich ergänzenden Methoden untersucht werden. Die Ergebnisse beider Methoden werden anschließend verglichen. Ein besonderer Schwerpunkt des Projekts liegt auf der Verbreitung der Ergebnisse an Fachpublikum und Betroffene über Fachartikel, Vorträge und regelmäßig aktualisierte Informationen auf einer Webseite.

Das Vorhaben ist Teil des transnationalen Forschungsverbundes "NIRBEST: Entwicklung eines neuen blutbasierten Tests zur Früherkennung von Tumoren bei erblicher Veranlagung für Retinoblastom" im Rahmen des ERA-NET Translational Cancer Research (TRANSCAN). Gemeinsam arbeiten in diesem Verbund vier Arbeitsgruppen aus europäischen Partnerstaaten an der Lösung dieser Forschungsfrage. Das BMBF beteiligt sich an der Fördermaßnahme, um mit der transnationalen, koordinierten Zusammenarbeit eine möglichst schnelle Überführung innovativer Forschungsergebnisse in die Klinik zu unterstützen.