Mitochondriale Erkrankungen (MitE) sind eine genetisch vielfältige Gruppe von seltenen und zum Teil schwer verlaufenden Krankheiten, für die es keine kausale Therapie gibt. Das GENOMIT-Konsortium vereint die nationalen Netzwerke aus Deutschland/Österreich, Italien, Spanien, Japan, dem Vereinigten Königreich und den wichtigsten Zentren für MitE in Ungarn und Luxemburg. GENOMIT agiert in enger Zusammenarbeit mit internationalen Patientenorganisationen, um die Diagnose und Versorgung von MitE-Patienten zu verbessern. Die Ziele von GENOMIT sollen im Rahmen von fünf Teilprojekten (TP) verfolgt werden: TP1: Weiterentwicklung des globalen Registers sowie der Kohortenstudien zur Definition von Outcome-Instrumenten und natürlichem Verlauf; TP2: Entdeckung und Validierung von genetischen Biomarkern; TP3: Stoffwechsel-Biomarker für die Vorhersage von Krankheitsschweregrad und -verlauf; TP4: Identifikation von Umwelt- und Lebensstilfaktoren aus Stoffwechselprofilen; TP5: KI-Ansatz zur Verbesserung der Vorhersage des klinischen Outcomes sowie des natürlichen Verlaufs. Die LMU wird die federführende Rolle im TP1 übernehmen und die Ausweitung des Patientenregisters auf andere Zentren koordinieren, inhaltliche Verbesserungen am System implementieren sowie zur Erhöhung der Patientenzahlen beitragen. In TP3 und TP5 wird die LMU durch Sammlung geeigneter Patienten-Bioproben und -Daten, sowie durch Unterstützung bei der Beurteilung klinischer Ergebnisse beteiligt sein. Durch die geplanten Arbeiten in den verschiedenen Teilprojekten wird GENOMIT Untersuchungen zum natürlichen Krankheitsverlauf vorantreiben, um klinische Studien vorzubereiten und bislang unerfüllte Bedürfnisse im Bereich seltener Krankheiten zu adressieren. Durch die internationale Zusammenarbeit und gemeinsame Nutzung von Daten und Ressourcen trägt GENOMIT zu den wesentlichen Zielen des EJPRD bei.