CADASIL beschreibt als Akronym eine vererbbare, komplexe Gefäßerkrankung des Gehirns, die auch mit einer Vielzahl an Symptomen gekennzeichnet ist: Durchblutungsstörungen des Gehirns, Demenz, Schlaganfälle, aber auch Kopfschmerzen und psychiatrische Störungen. Die Erkrankung nimmt in der Regel einen schweren Verlauf und Patientinnen und Patienten werden dement, pflegebedürftig und versterben vorzeitig. Eine Therapie ist nicht vorhanden und die Behandlung erfolgt nur symptomatisch. Daher ist es notwendig, die Forschung zu CADASIL voranzutreiben, um die Versorgung der Patientinnen und Patienten zu verbessern.

Ziel des internationalen Verbunds „CADASIL Natural HIStory – Neue Methoden und Biomarker für eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs“ ist es daher, die therapeutische Forschung bei CADASIL zu beschleunigen, indem die klinischen Manifestationen für die Erprobung künftiger Behandlungen sowie neue Methoden und Biomarker für eine bessere Vorhersage des Krankheitsverlaufs identifiziert werden. Dazu soll zuerst ein besseres Verständnis der derzeitigen Behandlung von Patientinnen und Patienten in verschiedenen europäischen Ländern und der tatsächlichen Auswirkungen der Erkrankung auf das tägliche Leben gewonnen werden. Weiterhin sollen die wichtigsten biologischen, bildgebenden und klinischen Parameter während des frühen Krankheitsverlaufs bestimmt werden sowie neue Biomarker im Blut oder Gehirnwasser identifiziert werden. In Zusammenarbeit mit Patientinnen oder Patienten oder deren Vertretungen sollen des Weiteren patientenrelevante Endpunkte entwickelt werden, die zum Beispiel für die Durchführung von klinischen Studien notwendig sind.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.