Vaskuläre Anomalien sind eine heterogene Gruppe seltener/sehr seltener (1/10.000 – 1/1.000.000) Gefäßfehlbildungen, die meist im Kindes- oder Jugendalter auftreten. Sie führen in vielen Fällen zu einer starken Verminderung der Lebenserwartung und nehmen oft einen schlechten Verlauf mit großem Einfluss auf die Lebensqualität. Das Ziel des Forschungskonsortiums NARRATIVE ist es, den natürlichen Verlauf und das Risiko eines schlechten klinischen Verlaufs von vaskulären Anomalien zu verstehen und den Effekt gängiger und neuer Therapien zu dokumentieren, um dadurch die Versorgung Betroffener zu verbessern. Hierfür wird ein bestehendes EU-weites Register erweitert. Außerdem wird unter Koordination des Standorts Freiburg eine App zur Selbsteingabe für Patientinnen und Patienten entwickelt.
Am Standort Freiburg werden darüber hinaus genetische Varianten mit unklarer Signifikanz, die in Patientinnen und Patienten gefunden wurden, im Zebrafischmodell charakterisiert. Dadurch lässt sich herausfinden, ob sie ursächlich für die Gefäßfehlbildung sind. Die Arbeit von NARRATIVE wird wesentlich zur Verbesserung der Diagnose und Behandlung aller Gruppen vaskulärer Anomalien beitragen, in dem Unterschiede und Gemeinsamkeiten verschiedener Untergruppen berücksichtigt werden.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus neun Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
