Neurologische Entwicklungsstörungen (Neurodevelopmental Disorders, NDD) stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar, die ein Leben lang andauern und mehr als 3 % der Bevölkerung betreffen. NDD haben erhebliche Auswirkungen auf die Betroffenen, ihre Familien und die Gesellschaft. Das UPS-NDDiag-Konsortium konzentriert sich auf pathogene Varianten in Genen, die für Komponenten des Ubiquitin-Proteasom-Systems (UPS) kodieren, die mit NDD in Verbindung stehen. Störungen des UPS betreffen circa eine von 20.000 Personen. UPS-NDDiag bringt Expertinnen und Experten aus der Medizin, Biologie und Informatik zusammen, um eine optimale Erforschung und klinische Evaluation von neuen Ansätzen der personalisierten Medizin zu gewährleisten. Das wichtigste Ziel ist die Identifikation zuverlässiger Biomarker und funktioneller Tests zur Klassifizierung von UPS-Varianten.

Patientinnen und Patienten mit Störungen des UPS weisen charakteristische Gesichtsmerkmale auf. Diese können von künstlichen neuronalen Netzen erlernt und dann erkannt werden. Im Vorhaben in Bonn sollen Patientendaten in einem Register integriert und das Programm GestaltMatcher so trainiert werden, dass es mit hoher Genauigkeit UPS-spezifische Merkmale in Portraitaufnahmen von Betroffenen erkennen kann. Dadurch soll eine Künstliche Intelligenz entwickelt werden, die in der Diagnostik eingesetzt werden kann und bei der Einstufung von genetischen Varianten unterstützt.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Diagnose seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.