Das Noonan-Syndrom gehört zu einer Gruppe von seltenen, genetisch bedingten Erkrankungen, den RASopathien. In den Körperzellen der Erkrankten ist ein bestimmter Signalweg (der sog. RAS-MAPK-Signalweg) aufgrund von Veränderungen in verschiedenen Genen überaktiviert. Betroffene mit Noonan-Syndrom weisen zumeist einen Minderwuchs, typische Gesichtsveränderungen und angeborene Herzfehler auf. Eine ursächliche Behandlung zur Heilung existiert derzeit nicht.
Ziel des Verbundes „NSEuroNet“ ist es daher, die molekularen und zellulären Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen zu untersuchen. Dadurch sollen die Diagnosemöglichkeiten verbessert und neue Ansatzpunkte für Therapien entwickelt werden.
Dazu werden klinische und phänotypische Daten erfasst und mit genetischen Untersuchungen verknüpft. Zudem werden genetische Analysen von Patientinnen und Patienten mit bisher nicht geklärter Ursache durchgeführt, so dass neue Entstehungsmechanismen aufgeklärt werden können. Anhand von Proben der Betroffenen wird untersucht, welche Prozesse in Zellen verändert sind. Die entdeckten Strukturen können so möglichweise neue Ansatzpunkte für Therapien bieten.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus sechs Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.