Verbund

GENOMIT

Bei mitochondrialen Erkrankungen handelt es sich um eine heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen, die durch eine mangelnde Energieversorgung der Zellen entstehen. Deshalb sind besonders Organe mit hohem Energieumsatz, d.h. Skelettmuskel, Herz und das zentrale Nervensystem am häufigsten betroffen. Prinzipiell kann jedes Organ in jedem Alter und mit jedem Schweregrad betroffen sein, so dass es eine Vielzahl an möglichen Symptom-Konstellationen gibt. Diese Heterogenität steht einer schnellen diagnostischen Klärung häufig im Wege. Trotz der großen Fortschritte in der Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen und der Aufklärung ihrer molekularen Mechanismen gibt es bislang keine ursächliche Therapie. In diesem Vorhaben sollen daher in enger Zusammenarbeit mit europäischen Partnern die Diagnose und Behandlung der Betroffenen verbessert werden. In einer ersten Förderphase wurden bereits Daten ausgetauscht, neue Gene beschrieben und Therapien erprobt. In der zweiten Förderphase sollen diese Ansätze weiter vertieft werden. In einem Register werden ergänzende Daten gesammelt und stehen so für weiterführende Studien zur Verfügung. Die sich daraus ergebenden Therapieansätze werden dann an Mäusen erprobt.

Teilprojekte

Abgeschlossen

Multi-Omics Analysen

Förderkennzeichen: 01GM1920A
Gesamte Fördersumme: 357.867 EUR
Förderzeitraum: 2020 - 2023
Projektleitung: Dr. Holger Prokisch
Adresse: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Institut für Humangenetik
Trogerstr. 32
81675 München

Multi-Omics Analysen

Die Ursachen bei einem wesentlichen Teil der mitochondrialen Erkrankungen sind noch immer nicht bekannt. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene und die Beschreibung der pathophysiologischen Veränderungen mittels multi-omischen Methoden hat das Potenzial, unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen zu verbessern und neue Therapieansätze aufzudecken. Patientenregister ermöglichen den natürlichen Verlauf von mitochondrialen Erkrankungen genauer zu beschreiben und die Qualität von Messinstrumenten für klinische Studien zu verbessern. Beides zusammen ist eine Voraussetzung für erfolgreiche klinische Studien für mitochondriale Erkrankungen. Das GENOMIT-Konsortium vereint Zentren für mitochondriale Erkrankungen mit spezieller Expertise in klinischer, genetischer, biochemischer und bioinformatischer Forschung. Basierend auf langjähriger Kooperationen, gemeinsam etablierten Ressourcen und innovativer Methoden hat das GENOMIT-Konsortium zum Ziel, die Diagnostik und Therapie von mitochondrialer Erkrankungen zu verbessern.

Abgeschlossen

Patientenregister

Förderkennzeichen: 01GM1920B
Gesamte Fördersumme: 345.972 EUR
Förderzeitraum: 2020 - 2023
Projektleitung: Prof. Dr. Thomas Klopstock
Adresse: Klinikum der Universität München, Campus Großhadern, Neurologische Klinik und Poliklinik mit Friedrich-Baur-Institut
Marchioninistr. 15
81377 München

Patientenregister

Die Ursachen bei einem erheblichen Teil der mitochondrialen Erkrankungen sind noch immer nicht bekannt. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene und die Beschreibung der pathophysiologischen Veränderungen mittels "multi-omics"-Methoden hat das Potenzial, unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen zu verbessern und neue Therapieansätze aufzudecken. Patientenregister ermöglichen es, den natürlichen Verlauf von mitochondrialen Erkrankungen genauer zu beschreiben, und die Qualität von Messinstrumenten für klinische Studien zu verbessern. Beides zusammen ist eine Voraussetzung für erfolgreiche klinische Studien für mitochondriale Erkrankungen. Das GENOMIT-Konsortium vereint Zentren für mitochondriale Erkrankungen mit spezieller Expertise in klinischer, genetischer, biochemischer und bioinformatischer Forschung. Basierend auf langjährigen Kooperationen, gemeinsam etablierten Ressourcen und innovativen Methoden hat das GENOMIT-Konsortium zum Ziel, die Diagnostik und Therapie von mitochondrialer Erkrankungen zu verbessern. Das Konsortium greift auf etablierte nationale Netzwerke in Deutschland, Österreich, Italien, Großbritannien und Japan, sowie auf ein starkes nationales Zentrum in Frankreich zurück.

Abgeschlossen

Diagnostik und Therapie von mitochondrialen Erkrankungen (GENOMIT)

Förderkennzeichen: 01GM1603
Gesamte Fördersumme: 579.643 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2020
Projektleitung: Dr. Holger Prokisch
Adresse: Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München, Institut für Humangenetik
Trogerstr. 32
81675 München

Diagnostik und Therapie von mitochondrialen Erkrankungen (GENOMIT)

Erstens soll ein gemeinsames Register für Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen eingerichtet werden (WP1). Hierfür muss ein gemeinsamer minimaler Datensatz definiert werden. Zweitens soll eine Datenbank für DNA-Sequenzinformationen eingerichtet werden, die von allen Partnern genutzt werden kann (WP2). Drittens sollen funktionelle Studien zum Pathomechanismus mitochondrialer Erkrankungen durchgeführt werden (WP3) und eine neue Therapieoption in Zellkultur und Mausmodell erprobt werden (WP4).