Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patientinnen und Patienten in Form einer Anämie (Blutarmut) zeigt. Die DBA ist durch eine Störung der Bildung roter Blutkörperchen charakterisiert und geht häufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einher. Mögliche Therapien sind die Gabe von Kortikosteroiden und Bluttransfusionen. Eine Heilung ist bislang nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich. Das Ziel des Konsortiums DBAGeneCure ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit einer lentiviral-vermittelten Gentherapie als alternative Methode zur Heilung der DBA zu erforschen. Lentiviren werden als virale Vektoren eingesetzt, um gezielt Gene in die Zielzellen einzuschleusen. Die Ergebnisse sollen die Grundlage für eine anschließende Gentherapiestudie mit DBA-Patientinnen und -Patienten bilden.
Von den bislang identifizierten, für DBA ursächlichen Mutationen, sind Mutationen im RPS19 Gen am häufigsten. In Vorversuchen konnte die Fähigkeit rote Blutkörperchen zu bilden, bei Blutstammzellen mit RPS19 Funktionsverlust durch einen viral-vermittelten Transfer des gesunden RPS19 Gens wiederhergestellt werden. In diesem Projekt werden nun weitere Zell- und Tierstudien durchgeführt, um den effektivsten und sichersten Weg zum Transfer des gesunden RPS19 Gens in DBA Blutstammzellen zu ermitteln.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
