Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene, angeborene Erkrankung, die sich bei den meisten Patientinnen und Patienten in Form einer Anämie (Blutarmut) zeigt. Die DBA ist durch eine Störung der Bildung roter Blutkörperchen charakterisiert und geht häufig mit anderen angeborenen Fehlbildungen und einem erhöhten Risiko für Krebserkrankungen einher. Die Erkrankung zählt zur Gruppe der Syndrome mit Knochenmarkversagen. Mögliche Therapien sind die Gabe von Kortikosteroiden und Bluttransfusionen, eine Heilung ist bislang nur durch eine Knochenmarktransplantation möglich. Das Ziel des Konsortiums DBAGeneCure ist es, die Sicherheit und Wirksamkeit einer lentiviral-vermittelten Gentherapie als alternative Methode zur Heilung der DBA zu erforschen. Die Ergebnisse werden die Grundlage für eine anschließende Gentherapiestudie mit DBA-Patienten bilden. Von den bislang identifizierten, für DBA ursächlichen Mutationen, sind Mutationen im RPS19 Gen am häufigsten. In Vorversuchen konnte die Fähigkeit von Blutstammzellen mit RPS19 Funktionsverlust rote Blutkörperchen zu bilden durch einen viral-vermittelten Transfer des gesunden RPS19 Gens wiederhergestellt werden. In diesem Projekt werden nun weitere in vitro und in vivo-Studien durchgeführt, um den effektivsten und sichersten Weg zum Transfer des gesunden RPS19 Gens in DBA-Blutstammzellen zu ermitteln, der die Funktion des Knochenmarks wiederherstellen kann. Die Studien zur Sicherheit der DBA-Gentherapie werden nach den Richtlinien der Europäischen Arzneimittel Agentur (EMA) durchgeführt. Anschließend soll ein Antrag an die EMA und die U.S. Food and Drug Administration (FDA) gestellt werden, um für die DBA-Gentherapie den "Orphan drug" Status in Europa und den USA zu erreichen. Des Weiteren soll ein "Investigational Medicinal Product" Dossier als Vorbereitung für eine Gentherapiestudie mit DBA-Patientinnen und -Patienten ausgearbeitet werden.