Die Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen. Sie tritt bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auf. Neben Knochenmarkversagen leiden die Betroffenen häufig an verschiedenen körperlichen Fehlbildungen. Die klinische Diagnose der DBA stellt aufgrund zahlreicher Krankheitsausprägungen eine besondere Herausforderung dar. Ziel des Forschungsverbundes EuroDBA ist es, die Erkenntnisse über die genetischen Ursachen und die Krankheitsentstehung der DBA zu verbessern. In der klinischen Plattform des Verbundes werden die Patientendaten aus den verschiedenen Ländern zusammengeführt, um die Diagnosemöglichkeiten zu verbessern und den Verlauf und die Ausprägung der Erkrankung besser zu verstehen. Dies gilt insbesondere für die Krankheitsanzeichen, die sich nicht auf die Blutarmut beziehen. Darüber hinaus werden neue genetische Methoden getestet, die die Diagnose erleichtern und beschleunigen können. Schließlich werden die Krankheitsmechanismen speziell von neu entdeckten Erbfehlern in verschiedenen Testsystemen weiter untersucht. Im Verbund arbeiten Arbeitsgruppen aus sechs Ländern gemeinsam an der Lösung der Forschungsfrage. Mit den Fördermaßnahmen wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Diagnose und Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.