Leukozyten Adhäsionsdefekt (LAD)-Syndrome gehören zu den sogenannten Seltenen Erkrankungen. Die Immunzellen der Patientinnen und Patienten sind nicht mehr in der Lage das Gefäßsystem zu verlassen, um Infektionsherde zu bekämpfen. Die Folge ist eine fortgeschrittene Immunschwäche, sodass die Betroffenen häufig unter schweren Bakterien- oder Pilzinfektionen leiden. Welche Symptome die unterschiedlichen LADs kennzeichnen, ist gut beschrieben. Die molekularen Mechanismen hingegen sind noch weitgehend unerforscht.

Ziel des Vorhabens ist es, neue bislang unbekannte Krankheitsmechanismen von LAD-Syndromen zu erforschen. Hierbei geht es im Wesentlichen um LAD I- und LAD III-Syndrome. Dafür werden die Daten des Transkriptoms, des Proteoms und des Epigenoms sowohl von LAD-Erkrankten als auch von Mausmodellen analysiert. Dies soll neue Einblicke in das Krankheitsgeschehen ermöglichen und dazu beitragen, bislang unbekannte Krankheitsursachen zu identifizieren. Die Ergebnisse können einerseits zu einem besseren Verständnis der molekularen Ursachen von LAD-Erkrankungen führen und andererseits Ansatzstellen für neue Therapien liefern.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.