Das Eiweiß Aktin ist ein Hauptbestandteil des Zellgerüstes, besitzt aber auch dynamische Eigenschaften, die für zentrale zelluläre Prozesse von großer Bedeutung sind. Vererbte oder spontan auftretende Veränderungen in zwei Aktin-Genen sorgen für Veränderungen auf der Proteinebene, die wiederum zu Entwicklungsstörungen und Organfehlbildungen führen können. Diese als nicht-muskuläre Aktinopathien (NMA) bezeichneten Störungen gehören zu den Seltenen Erkrankungen. Patienten mit ererbter NMA leiden an einer Vielzahl von Erkrankungen mit individuell ausgeprägtem Schweregrad. Die Ausprägung der Erkrankungen reicht dabei von Mehrfingrigkeit, Herz-Nieren-Störungen bis zu Einschränkungen der Sinneswahrnehmungen.
Im Rahmen des PredACTINg-Projekts sollen die komplexen Mechanismen, die zu NMA führen, sowie die Zusammenhänge zwischen den verschiedenen Genstörungen und den daraus resultierenden Krankheitsbildern aufgeklärt werden. Hierfür werden Informationen aus der Untersuchung Aktin-abhängiger Ereignisse auf verschiedenen Ebenen wie dem isolierten Eiweiß, der Zelle, den betroffenen Organen und im Tiermodell gesammelt und zusammengeführt, um die daraus gewonnen Erkenntnisse als Grundlage für weiterführende klinische Untersuchungen zu nutzen. Die Ergebnisse sollen zu weithin anwendbaren funktionellen Tests führen, die den Weg für verbesserte Behandlungsstrategien ebnen.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
