Das Fragile-X-Syndrom (FXS) und der Kreatin-Transporter-Mangel (CTD) sind die häufigsten Ursachen für eine X-chromosomal vermittelte geistige Behinderung, die die Lebensqualität der Familien und die nationalen Gesundheitssysteme stark beeinträchtigen. Es gibt keine wirksamen therapeutischen Strategien, um sie zu heilen. Darüber hinaus behindert der Mangel an objektiven, quantitativen, nicht-invasiven Biomarkern die wirksame Entwicklung möglicher Behandlungen.

Das übergeordnete Ziel des Konsortiums ist es, optische Bildgebungsverfahren zu nutzen, um einen quantitativen und nicht-invasiven Biomarker für die Gehirnfunktion bei FXS und CTD zu entwickeln. Die Störung des Energiestoffwechsels im Gehirn ist ein wichtiger Krankheitsmechanismus, der diese Erkrankungen miteinander verbindet. Daher zielt das Projekt darauf ab, mit optischen Bildgebungsverfahren diese Störungen zu messen und den Nutzen der Ergebnisse zur Klassifizierung von Patientinnen und Patienten zu validieren sowie bei der Vorhersage des Schweregrads der Symptome zu evaluieren.

Die Arbeiten in Heidelberg beschäftigen sich mit (1) der Validierung eines bildgebenden Biomarkers in Tiermodellen und (2) der Untersuchung der intrazellulären, extrazellulären und molekularen Mechanismen, die diesem Biomarker zugrunde liegen. Dadurch sollen neue Erkenntnisse über die Pathophysiologie von FXS und CTD gewonnen und möglicherweise neue Angriffspunkte für eine pharmakologische Behandlung identifiziert werden. Die Ergebnisse können zu Kooperationen mit Unternehmen, die optische Bildgebungsgeräte vermarkten, führen.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Diagnose seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.