Die idiopathische infantile Hyperkalzämie (IHH) wird durch einen erblichen Defekt im Vitamin D-Abbau ausgelöst. Als Folge können bereits im Säuglingsalter Symptome wie Erbrechen, Obstipation, Muskelschwäche und Apathie bis zum Koma auftreten. Über das Säuglingsalter hinaus besteht ein Risiko für Verkalkungen der Nieren und die Bildung von Nierensteinen. Ziel des Forschungsvorhabens ist es, die Verfahren für die Diagnose und Therapie der IHH zu verbessern. Die geplanten Arbeiten bestehen aus genetischen und biochemischen Untersuchungen bei Patienten mit Störungen im Vitamin D-Stoffwechsel. Die genetischen Ursachen für die IHH werden mit molekularbiologischen Methoden tiefergehend analysiert.