Ziliopathien sind seltene Erkrankungen, die durch genetische Veränderungen in Zilien verursacht werden. Zilien kommen in unterschiedlichen Organen vor, bspw. in der Niere, der Leber oder in den Augen. Daher können Krankheiten, die durch veränderte Zilien hervorgerufen werden, verschiedene Organe betreffen und ganz unterschiedliche Auswirkungen haben. Dies macht Aussagen über die klinischen Konsequenzen von Genveränderungen und den Verlauf der Krankheit schwierig und stellt eine große Herausforderung dar.

Ziel des europäischen Verbundes "PREDICT" ist es daher, klinische Daten von Patientinnen und Patienten, die bisher in verschiedenen Registern oder in anderen Datenbanken erfasst sind, zusammenzuführen, zu ergänzen und detailliert zu analysieren. So sollen Prädiktionsmodelle entwickelt und in verschiedenen Modellsystemen verifiziert werden, die es ermöglichen, eine präzise Diagnose zu stellen und den Krankheitsverlauf zu prognostizieren. In dem vorliegenden Vorhaben an der Universität Heidelberg werden rechnerische Arbeiten sowie detaillierte bioinformatische Analysen der Proteinstruktur und -funktion von genetischen Varianten durchgeführt. Diese Ergebnisse werden zusammen mit den experimentellen Ergebnissen und klinischen Daten der Verbundpartner in ein maschinelles Lernsystem einfließen, um Erkrankungen besser klassifizieren zu können.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus sechs Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.