Die Immunglobulin-Leichtketten-Amyloidose (AL) ist eine seltene Erkrankung, bei der eine Zelle des Immunsystems, die Plasmazelle, große Mengen an Fragmenten von Antikörpern, die sogenannten Leichtketten, produziert. Diese reichern sich in lebenswichtigen Organen wie der Niere oder dem Herzen an und bilden dort typische Ablagerungen, was die Funktion der Organe erheblich beeinträchtigen kann. Eine frühe Diagnose der Erkrankung ist oftmals schwierig.
Ziel des europäischen Verbundes EUREKA ist es daher, ein klinisches Patientenregister zu erstellen, in das alle neu diagnostizierten Patientinnen und Patienten mit AL an vier europäischen Zentren eingeschlossen werden. Das Register ist mit einer gemeinsamen Biobank verbunden, in der die krankheitsverursachenden Leichtketten und Plasmazellen mit fortgeschrittenen molekularen Technologien untersucht werden. Ein weiterer Standort unterstützt den Verbund mit Big-Data-Analysen. In dem Vorhaben an der Universität Heidelberg werden neu diagnostizierte Patientinnen und Patienten in das Register eingeschlossen. Des Weiteren werden die Proben aller Patientinnen und Patienten des Verbundes genetisch analysiert, um die Veränderungen in den Sequenzen für die Leichtketten zu untersuchen.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
