Die Dystonien sind eine heterogene Gruppe von seltenen Bewegungsstörungen, die als Kernmerkmal abnormale unwillkürliche Muskelkontraktionen gemeinsam haben. Bei den genetisch bedingten Formen erhält die überwiegende Mehrzahl der Patientinnen und Patienten keine molekulargenetische Diagnose. Das Erkennen der genetischen Ursache einer Erkrankung kann allerdings der Schlüssel für ein optimiertes klinisches Management oder eine zielgerichtete Behandlung sein.
Ziel des Vorhabens ist es daher, neue genetische Varianten der Dystonien zu identifizieren und Pathomechanismen zu beschreiben. Weiterhin sollen prognostische (Bio-)Marker identifiziert und das gewonnene Wissen auf genetisch nicht diagnostizierte Formen der Dystonien übertragen werden.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie seltener Krankheiten ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.
