KCNQ-assoziierte Enzephalopathien (KCNQ-E) sind eine Gruppe von schweren Epilepsien mit Beginn in den ersten Lebensmonaten, die durch behandlungsresistente Anfälle und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind. Sie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für spannungsabhängige Kaliumkanäle kodieren. Sowohl ein schwerer Mangel als auch ein Überschuss der Kanalfunktion kann zur Entwicklung von KCNQ-E führen. Anfälle bei Kindern mit KCNQ-E sprechen oft schlecht auf verfügbare Medikamente an und Therapien für die Entwicklungsstörungen sind derzeit nicht verfügbar.
Ziel des Verbundes ist es, verbesserte Therapien für KCNQ-E zu entwickeln. Dabei werden verschiedene Strategien verfolgt. Zum einem sollen Wirkstoffe gefunden werden, die ähnlich wirken wie das Medikament Retigabin, aber weniger Nebenwirkungen haben. Zum anderen sollen in einem Screening neue Wirkstoffe gefunden werden, die KCNQ-Kanäle entweder blockieren oder aktivieren. Schließlich sollen auch Möglichkeiten erforscht werden, den genetischen Defekten durch Antisense-Oligonukleotide entgegenzuwirken und damit die durch KCNQ-E vermittelten Entwicklungsstörungen abzuschwächen.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.