Bei dem Noonan-Syndrom handelt es sich um genetisch bedingte Entwicklungsstörungen, die durch Kleinwuchs, Fehlbildungen des Gesichtes und Herzfehler gekennzeichnet sind. Häufig ist das Noonan-Syndrom schwer zu diagnostizieren, da es kein einheitliches Erscheinungsbild gibt. Dieser Verbund hat sich deshalb zum Ziel gesetzt, die Klärung der genetischen Ursachen durch den Einsatz von Genomanalysen weiter voranzutreiben. Das Vorhaben Düsseldorf befasst sich dabei mit den Auswirkungen von Mutationen auf krankheitsrelevante Proteine und deren Netzwerke. Das Verständnis dieser Mechanismen kann zukünftig für die Wirkstoffentdeckung zur Therapie der Erkrankung genutzt werden. Im Vorhaben Magdeburg wird eine europaweite Datenbank weitergeführt, in der Mutationen und klinische Daten gesammelt und analysiert werden können. Aus den Ergebnissen sollen Empfehlungen für eine individualisierte Patientenbetreuung abgeleitet werden.
