Teilprojekt eines Verbundes

TP 3: Strukturelle and funktionelle Charakterisierung neu identifizierter RAS- und CDC42-Mutationen bei Patienten mit Noonan-Syndrom und verwandter Erkrankunge

Förderkennzeichen: 01GM1602B
Fördersumme: 250.325 EUR
Förderzeitraum: 2016 - 2019
Projektleitung: Prof. Dr. Reza Ahmadian
Adresse: Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät, Institut für Biochemie und Molekularbiologie II
Universitätsstr. 1
40225 Düsseldorf

In diesem Verbund werden die molekularen und pathophysiologischen Grundlagen des Noonan-Syndroms und verwandter Erkrankungen erforscht. Die Ergebnisse können für die Ebenen Diagnostik, Patienten-Management und Therapie genutzt werden. Ziele dieses Vorhabens sind 1) die strukturelle und biochemische Analyse neu identifizierter Mutationen (z.B. CDC42, SOS2, SHOC2, SPRED2) bei Noonan-Syndrom-Patienten, und 2) die Identifizierung und Validierung neuartiger, krankheitsrelevanter Zielstrukturen und deren Interaktionsflächen.