Die seltene Erkrankung Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) löst bereits im Kindesalter eine schwere Blutarmut und körperliche Fehlbildungen aus. Die Vorgänge, die zum Ausbruch der Krankheit führen, sollen jetzt besser verstanden werden. Die Untersuchungen in diesem Forschungsprojekt werden dadurch ermöglicht, dass DBA-Patienten durch bereits existierende europäische Patientenregister identifiziert werden können. Aus Blut- und Gewebeproben der Patienten wird der deutsche Verbundpartner Zell-Linien herstellen. Diese werden dann im Labor mit biochemischen, immunologischen und genetischen Methoden untersucht. Letztendlich sollen neue krankheitsverursachende Gene identifiziert werden. Anhand der Ergebnisse könnten langfristig diagnostische Werkzeuge und innovative Wirkstoffe mit potenzieller therapeutischer Wirksamkeit entwickelt werden.