Vererbte Netzhauterkrankungen (inherited retinal diseases, IRD) stellen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe seltener Krankheiten dar, die bei 350.000 Menschen in Europa eine Hauptursache für früh einsetzende Erblindung sind. Derzeit sind bereits krankheitsverursachende Veränderungen in über 260 IRD-Genen bekannt. Diese bedeutenden Fortschritte haben dazu geführt, dass derzeit neue Therapien in die Klinik kommen. Trotz dieser Fortschritte gibt es noch große Wissenslücken, die in der Hälfte der Fälle eine molekulare Diagnose erschweren.

Hauptziel dieses Projektes ist es, einen europäischen Rahmen zu schaffen, um fehlende erbliche Ursachen für IRD, mit Hilfe der Untersuchung von verschiedenen molekularen Zellmerkmalen und der Einbringung von Genveränderungen in Zell- und Tiermodellen, zu erforschen. Dies soll zu einem besseren Verständnis der Steuerung der IRD-Gene beitragen und die Diagnose von IRD optimieren und beschleunigen.

Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.