Eine Keimbahnveränderung in dem Gen für GATA2, einem für die Blutbildung wichtigen Faktor, führt zu einer seltenen und heterogenen Erkrankung. Die Prognose betroffener Menschen ist schlecht, v. a. aufgrund einer Abwehrschwäche und eines hohen Leukämierisikos. Die frühe Erkennung und Beratung Betroffener sowie eine personalisierte Betreuung sind essenziell für die Verbesserung ihrer Versorgung und Lebensqualität. Die folgenden offenen Fragen sollen im 3D-GATA2-Projekt angegangen werden: die Charakterisierung des natürlichen Erkrankungsverlaufs und der zugrunde liegenden molekularen Mechanismen, die Optimierung präklinischer Erkrankungsmodelle, die Identifikation von Biomarkern und neuen Therapieansätzen sowie das Verfassen von Behandlungsleitlinien.
Das 3D-GATA2-Konsortium baut auf mehreren Europäischen Patientenregistern auf und kann damit die Daten vieler betroffener Menschen in einem europäischen Register sammeln. Das Team in Ulm ist für die Datensammlung der Patientinnen und Patienten in Deutschland, die Generierung eines in vivo-Modells sowie die Integration der Daten in den verschiedenen Teilprojekten zuständig. Das übergeordnete Ziel ist die Verbesserung der Betreuung und Lebensqualität von Menschen mit GATA2-Keimbahnmutation durch ein gesteigertes Verständnis des natürlichen Erkrankungsverlaufs, durch eine Verbesserung der Versorgungsstrukturen und wissenschaftlichen Netzwerke und durch eine Sensibilisierung von medizinischem Fachpersonal.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus fünf Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.