Das Long QT-Syndrom (LQTS) ist eine seltene erbliche Herzerkrankung, die im schweren Verlauf auch zum plötzlichen Herztod führen kann. In vielen Fällen kann eine zugrunde liegende genetische Mutation identifiziert werden, da Gentests immer häufiger routinemäßig in der Versorgung durchgeführt werden. Allerdings variiert das Risiko für einen schweren Verlauf der Erkrankung sogar zwischen Menschen mit derselben genetischen Mutation. Es ist daher davon auszugehen, dass auch andere genetische oder nicht-genetische Faktoren den Schweregrad der Erkrankung beeinflussen.
Ziel dieses Vorhabens ist daher, anhand einer der größten Patienten-Kohorte für LQTS Risikoprofile zu identifizieren und Vorhersagen für Risikobewertungen abzuleiten. Damit sollen Patientinnen und Patienten eine individuelle und personalisierte Bewertung ihres Risikos erhalten sowie eine zielgerichtete Behandlung. Mit neusten methodischen Ansätzen sollen darüber hinaus weitere unbekannte LQTS-Gene identifiziert werden, um die Diagnose der bisher nicht diagnostizierten Patientinnen und Patienten zu verbessern.
Im Verbund forschen Arbeitsgruppen aus vier Ländern gemeinsam an der Lösung dieser Fragen. Mit der Fördermaßnahme wird das Ziel verfolgt, ergänzende Expertisen und Ressourcen von einschlägig qualifizierten Arbeitsgruppen aus den teilnehmenden Ländern zusammenzuführen. Durch kooperative Forschungsansätze sollen Fortschritte bei der Therapie Seltener Erkrankungen ermöglicht werden, die allein auf nationaler Ebene nicht zu erreichen wären.