In enger Kooperation mit den Partnern des NSEuroNet-Verbundes soll die Identifikation neuer genetischer Ursachen für das Noonan-Syndrom mit Hilfe moderner Sequenzierungsmethoden voran getrieben werden. Es wird eine gemeinsame Mutations- und Phänotyp-Datenbank (www.nseuronet.com) weitergeführt, die der Untersuchung von Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und der molekularen Epidemiologie der RASopathien dient. Aus den Ergebnissen sollen Empfehlungen für eine individualisierte Patientenbetreuung abgeleitet werden. Es werden iPS-Zelllinien aus Patientenfibroblasten und ein in vitro-Modellsystem für die RASopathie-assoziierte hypertrophe Kardiomyopathie etabliert. Anhand dieses Modells werden pathophysiologische Mechanismen und Möglichkeiten einer pharmakologischen Beeinflussung erforscht.