Förderkennzeichen: | 01GM2003B |
Fördersumme: | 314.946 EUR |
Förderzeitraum: | 2021 - 2025 |
Projektleitung: | Dr. Thomas Wuttke |
Adresse: |
Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät, Hertie Institut für klinische Hirnforschung (HIH), Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie Hoppe-Seyler-Str. 3 72076 Tübingen |
KCNQ-assoziierte Enzephalopathien (KCNQ-E) sind eine Gruppe von schweren Epilepsien mit Beginn in den ersten Lebensmonaten, die durch behandlungsresistente Anfälle und Entwicklungsverzögerungen gekennzeichnet sind. Sie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für spannungsabhängige Kaliumkanäle kodieren, die für den M-Strom verantwortlich sind, der eine entscheidende Rolle bei der Regulation der neuronalen Erregbarkeit spielt. Sowohl ein schwerer Mangel als auch ein Überschuss der Kanalfunktion kann zur Entwicklung von KCNQ-E führen. Anfälle bei Kindern mit KCNQ-E sprechen oft schlecht auf Antiepileptika an, und, was noch wichtiger ist, Therapien für die Entwicklungsstörungen sind derzeit nicht verfügbar. Mit dem Ziel, verbesserte Therapien für KCNQ-E zu entwickeln, wird ein Konsortium von Forschern mit Expertise in KCNQ-bezogener Pathologie und Medikamentenentwicklung aufgebaut, welches Zugang zu einer Reihe von krankheitsrelevanten Modellen hat.