Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch vielfältige Gruppe von seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankungen, für die es keine kausalen Behandlungen gibt. GENOMIT hat zum Ziel, die Diagnose und Versorgung von Patientinnen und Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Das EJPRD-Projekt GENOMIT wird neue analytische Methoden für die Diagnostik entwickeln und mittels Metabolomics und epigenetischen Analysen nach prognostischen Biomarkern für mitochondriale Erkrankungen suchen. Die Identifizierung neuer Krankheitsgene für mitochondriale Erkrankungen und die Beschreibung der pathophysiologischen Veränderungen mittels multi-omischen Methoden hat das Potenzial unser Verständnis der zugrundeliegenden Pathomechanismen zu verbessern und neue Biomarker für zukünftige klinische Studien zu identifizieren. Das GENOMIT-Konsortium vereint nationale Netzwerke aus Deutschland, Österreich, Italien, dem Vereinigten Königreich, Spanien und Japan sowie das Zentrum für mitochondriale Erkrankungen in Frankreich. GENOMIT arbeitet eng mit der internationalen Patientenorganisation IMP zusammen. GENOMIT hat ein globales Register und die weltweit größte Sammlung von Multi-Omics-Daten über mitochondriale Erkrankungen etabliert. Im Zentrum steht die Frage, wie man am besten die Information über die Gen-Expression, die Protein-Level, mögliche Episignaturen und metabolische Biomarker mit seltenen genetischen Varianten und dem Phänotyp des Patienten in der Diagnostik von monogenen mitochondrialen Erkrankungen integriert. Es werden Gruppen mit einzigartigem Fachwissen auf dem Gebiet der biochemischen und genetischen Diagnostik, der klinischen Behandlung sowie Computerwissenschaftler zusammengebracht. Die TU München bringt die Forschung in die Patientenversorgung, indem sie eine integrierte Multi-Omics-Pipeline zur Steigerung der diagnostischen Ausbeute entwickelt, ein Screening zur Beschreibung und Validierung von diagnostischen Biomarkern durchführt und die Daten mittels AI integriert.