Mitochondriale Erkrankungen sind eine genetisch vielfältige Gruppe von seltenen und zum Teil schwer verlaufenden Erkrankungen, für die es keine kausale Therapie gibt. Das GENOMIT-Konsortium vereint die nationalen Netzwerke aus Deutschland/Österreich, Italien, Spanien, Japan, dem Vereinigten Königreich und den wichtigsten Zentren für Mitochondriale Erkrankungen in Ungarn und Luxemburg, die gemeinsam das globale Register aufbauen und gemeinsam über 9.000 Patienten betreuen. GENOMIT agiert in enger Zusammenarbeit mit internationalen Patientenorganisationen, um die Diagnose und Versorgung von Patientinnen und Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Das EJPRD-Projekt GENOMIT konzentriert sich darauf, Studien zum natürlichen Krankheitsverlauf voranzutreiben, um klinische Studien vorzubereiten. Im Rahmen des Registers sollen digitale Phänotypen, patientenbezogene Ergebnismessungen und Phänotyp-spezifische Bewertungsskalen zum Verständnis des Krankheitsverlaufs erfasst werden. Stoffwechselprofile aus Plasma sollen helfen Umwelt- und Lebensstilfaktoren zu erfassen. Die TU München übernimmt die Koordination des Verbundes und wird Krankheits-modifizierend wirkende genetische Biomarker mit reduzierter Penetranz und polygene Risikofaktoren berechnen und integrieren, sowie integrative KI-Ansätze verfolgen, um die Diagnostik über monogene Ursachen hinaus zu unterstützen, die Stratifizierung von Patientinnen und Patienten nach genetischen und Umwelt-Faktoren zu erlauben und die Vorhersage von Krankheitsverläufen zu verbessern.