Förderkennzeichen: | 01GM1804 |
Fördersumme: | 438.586 EUR |
Förderzeitraum: | 2018 - 2022 |
Projektleitung: | Dr. Huu Phuc Nguyen |
Adresse: |
Eberhard-Karls-Universität Tübingen, Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät, Institut für Medizinische Genetik und angewandte Genomik Calwerstr. 7 72076 Tübingen |
Polyglutaminerkrankungen sind erbliche Erkrankungen, die durch den gleichen genetischen Defekt (Mutation) in unterschiedlichen Genen verursacht werden. Bei dieser Mutation kommt es zu einer Verlängerung einer sich wiederholenden Sequenz im jeweiligen Gen, der DNA-Sequenz C-A-G. Dies führt dazu, dass Proteine mit einer verlängerten Polyglutaminkette gebildet werden, was zur Krankheitsentstehung führt. Für diese tödlichen Erkrankungen, die zu schweren Symptomen wie Bewegungsstörungen oder geistigem Abbau führen, gibt es derzeit keine Heilung.